SEGUNDO TRASTORNO: SÍNDROME DE RETT

El síndrome de Rett es una enfermedad congénita con compromiso neurológico que afecta la gran mayoría de las veces al sexo femenino.

La enfermedad que no es evidente en el momento del nacimiento, se manifiesta generalmente durante el segundo año de vida, y en todos los casos antes de los 4 años. Afecta aproximadamente a 1 niña de cada 10.000. Puede observarse retraso grave en la adquisición del lenguaje y de la coordinación motriz, así como retraso mental grave o severo. La pérdida de las capacidades es por lo general persistente y progresiva.

El síndrome de Rett provoca grave discapacidad en todos los niveles, haciendo al enfermo dependiente de los demás para el resto de la vida. Toma su nombre del médico austríaco Andreas Rett, que fue el primero en describir la enfermedad en 1966.

Clasificación

• Inicio prematuro: comienza generalmente entre los 6 y 18 meses de edad. Con mucha frecuencia se pasa por alto esta etapa porque los síntomas del trastorno pueden ser muy sutiles y los padres y los médicos no notan el retraso leve inicial en el desarrollo. El niño puede comenzar a mostrar menos contacto visual y presentar menos interés en los juguetes. Puede haber retrasos en las capacidades motoras importantes tales como sentarse o gatear. También puede presentarse frotamiento de las manos y disminución en el crecimiento de la cabeza, pero no lo suficientemente marcados como para llamar la atención. Esta etapa generalmente dura algunos meses, pero puede durar más de un año.

• Estabilización o etapa seudo-estacionaria: comienza generalmente entre las edades de 2 y 10 años y puede durar años. La apraxia, los problemas motores y las convulsiones son prominentes durante esta etapa. Sin embargo, pueden presentarse mejoras en el comportamiento, una disminución en la irritabilidad, el llanto y las características de autismo. Un individuo en la etapa III puede mostrar más interés en el medio que le rodea y puede haber mejoras en su nivel de atención y en las capacidades de comunicación. Muchas niñas permanecen en esta etapa la mayor parte de su vida.

• Deterioro motor tardío: puede durar años o décadas y se caracteriza por una movilidad reducida. La debilidad muscular, rigidez (tensión) muscular, espasticidad (músculos rígidos con espasmos ocasionales), distonía (aumento en el tono muscular con postura anormal de las extremidades o del tronco) y escoliosis (curvatura de la espina dorsal) son otras características resaltantes. En las niñas, la capacidad de caminar podría perderse. Generalmente, no hay disminución en las capacidades cognitivas, de la comunicación o de las destrezas de la mano en la etapa IV. Los movimientos repetitivos de la mano pueden disminuir y la capacidad de mirar fijamente generalmente mejora.

Causas

La mayoría de los casos de síndrome de Rett son causados por una mutación. Una mutación es un defecto o alteración estructural. En la mayoría de los casos de síndrome de Rett, este cambio es en el gen MECP2, que se encuentra en el cromosoma X. Los cromosomas contienen los genes que determinan cómo nos vemos, crecemos y funcionamos. El cromosoma X es uno de los dos cromosomas que establece el sexo de una persona. Los investigadores identificaron el gen MECP2 en 1999. Es uno de los genes responsables de la producción de una proteína necesaria para el desarrollo normal del cerebro.

La progresión y la gravedad de la enfermedad dependen del tipo, la localización y la gravedad de la mutación genética y el equilibrio de “X-inactivación.” En las niñas, cada célula en el cuerpo tiene dos cromosomas X, pero en cada una de las células del cuerpo uno de los cromosomas X es inactivado y uno permanece activo. Dependiendo del equilibrio determinado al azar de cual el cromosoma X se inactiva (es decir, el que tiene o no tiene la mutación MECP2) la gravedad de la condición en la niña puede variar. Esto significa que si dos chicas tienen la misma edad y tienen la misma mutación todavía pueden tener diferentes discapacidades.

Los niños sólo tienen un cromosoma X (el otro del par es el cromosoma Y), si tienen una mutación completa de MECP2, es activa en todas las células resultando a principios de aborto involuntario o un clínico grave. Sin embargo, lo más que se aprende sobre la genética de esta enfermedad, una variedad de raras presentaciones clínicas y mecanismos genéticos se han descrito en niños.

Síntomas 

Tras una fase inicial de desarrollo normal, se asiste a una detención del desarrollo y luego a un retroceso o pérdida de las capacidades adquiridas. Se observa una disminución de la velocidad de crecimiento del cráneo (de tamaño normal al nacimiento) con respecto al resto del cuerpo entre los primeros 5 y 48 meses de vida.

Se ha observado un desarrollo psicomotor normal dentro de los primeros 5 meses de vida. Posteriormente se deterioran las capacidades manuales anteriormente desarrolladas y aparecen movimientos estereotipados de las manos (agitarlas, morderlas, retorcerlas). Se observa también una progresiva pérdida de interés por el entorno social, que en algunos casos reaparece con la adolescencia.

Otro síntoma, la apraxia -la incapacidad de realizar funciones motoras- es quizás la característica más debilitante del síndrome de Rett. La apraxia interfiere con todos los movimientos del cuerpo, incluyendo la fijación de la mirada y el habla.

También pueden estar presentes anomalías del electrocardiograma, epilepsia (más del 50% de las personas enfermas ha tenido al menos una crisis epiléptica), rigidez muscular que puede provocar deformidad y atrofias musculares, deambulación (en cerca del 50% de los sujetos), escoliosis y retraso del crecimiento.

ADECUACIONES

CURRICULARES

En cuanto a adecuaciones curriculares se refiere, es difícil mantener a una niña de tales características en una clase de infantil o primaria, aunque ello no significa que no se relacione con niños “normales” por así llamarlos o diferentes a ella, al contrario conviene que mantengo un estado social y un contacto cercano con los demás niños, apostamos por una inclusión, pero una inclusión adaptada a la niña en cuestión.

Métodos de educación y adaptaciones del currículo corren a cargo de profesionales y de padres y madres. La niña puede asistir a talleres especializados en esta patología, donde se trabaje el cariño y el afecto, habilidades motrices básicas, equilibrio. Otra opción totalmente complementaria correría por parte de los padres y madres y consistiría en colocarlas delante de videos de dibujos animados, donde prime el dinamismo, la acción, los momentos más suaves, la banda sonora que se modifica, la emoción y la risa.